Bệnh di truyền gen lặn thường khiến nhiều gia đình bất ngờ vì cha mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh. Thậm chí, nhiều thế hệ trước đó cũng không ghi nhận người mắc bệnh. Tuy nhiên, cha và mẹ vẫn có thể âm thầm mang cùng một gen biến đổi rồi truyền lại cho con. Khi trẻ nhận bản sao gen gây bệnh từ cả hai phía, bệnh mới có khả năng biểu hiện. Đây là lý do một số bệnh di truyền tưởng như xuất hiện rất đột ngột trong gia đình. Hãy cùng Hệ thống Nhà thuốc Thái Bình tìm hiểu rõ cơ chế này qua nội dung sau đây.

Bệnh di truyền gen lặn là gì

Bệnh di truyền gen lặn là nhóm bệnh liên quan đến những biến đổi gen được truyền theo cơ chế lặn. Với kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh thường biểu hiện khi một người nhận hai bản sao gen biến đổi. Một bản sao đến từ cha và bản còn lại đến từ mẹ. Người chỉ mang một bản sao thường không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen cho thế hệ sau.

Gen lặn không phải lúc nào cũng gây bệnh

Mỗi người thường nhận một bản sao của gen từ cha và một bản sao từ mẹ. Nếu chỉ một bản sao mang biến đổi gây bệnh theo cơ chế lặn, bản sao còn lại có thể giúp duy trì chức năng cần thiết. Người này thường được gọi là người mang gen bệnh. Họ có thể sống khỏe mạnh và không nhận ra mình đang mang biến đổi gen. Chính đặc điểm này khiến gen lặn có thể được truyền âm thầm qua nhiều thế hệ.

Người mang gen vẫn có thể truyền gen cho con

Không biểu hiện bệnh không có nghĩa một người không thể truyền biến đổi gen cho thế hệ sau. Mỗi lần có con, cha hoặc mẹ có thể truyền một trong hai bản sao của gen cho trẻ. Vấn đề đáng chú ý xuất hiện khi cả hai cùng mang biến đổi gây một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi đó, trẻ có khả năng nhận bản sao biến đổi từ cả cha lẫn mẹ. Đây cũng là cơ sở để giải thích vì sao bệnh có thể xuất hiện trong gia đình trước đó hoàn toàn khỏe mạnh.

>> Xem thêm: Đầy Hơi Chướng Bụng Sau Ăn Và Cách Cải Thiện Hiệu Quả

Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc bệnh

Đây thường là điều khiến các gia đình khó hiểu nhất khi tiếp nhận chẩn đoán. Cha mẹ không có triệu chứng nên rất khó nhận biết tình trạng mang gen nếu chưa từng xét nghiệm. Hai người khỏe mạnh vẫn có thể cùng mang biến đổi liên quan đến một bệnh. Khi những bản sao này gặp nhau ở người con, bệnh di truyền gen lặn có thể biểu hiện.

Cả cha và mẹ có thể là người mang gen

Với bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ của người bệnh thường mang một bản sao gen biến đổi. Họ thường không có triệu chứng đặc trưng của bệnh. Vì thế, tình trạng mang gen có thể chỉ được phát hiện sau khi xét nghiệm di truyền. Một số gia đình chỉ biết đến nguy cơ sau khi đã sinh con mắc bệnh. Điều này giải thích tại sao tiền sử gia đình bình thường chưa thể loại trừ hoàn toàn khả năng mang gen.

Nguy cơ được tính lại ở mỗi lần mang thai

Nếu cha và mẹ cùng mang biến đổi của một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, mỗi thai kỳ có 25% khả năng con mắc bệnh. Trẻ có 50% khả năng không mắc bệnh nhưng trở thành người mang gen. Khả năng trẻ không mắc bệnh và không mang biến đổi đó là 25%. Các tỷ lệ này được tính riêng cho từng lần mang thai chứ không chia đều theo số con. Vì vậy, việc đã sinh một con khỏe mạnh không làm nguy cơ ở lần mang thai sau tự động giảm xuống.

Những bệnh nào có thể di truyền theo gen lặn

Không có một biểu hiện chung cho tất cả bệnh di truyền theo gen lặn. Triệu chứng phụ thuộc vào gen bị ảnh hưởng và chức năng của gen đó trong cơ thể. Một số bệnh tác động chủ yếu đến máu, trong khi bệnh khác ảnh hưởng thần kinh, cơ hoặc chuyển hóa. Vì vậy, “gen lặn” mô tả cách di truyền chứ không phải tên của một bệnh cụ thể.

Thalassemia

Thalassemia là một ví dụ quen thuộc về bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình tạo hemoglobin và có thể gây thiếu máu với mức độ khác nhau. Người mang một số biến đổi liên quan đến thalassemia có thể không có biểu hiện rõ ràng. Vì vậy, xét nghiệm trước khi kết hôn hoặc mang thai có thể giúp nhận diện nguy cơ ở những cặp đôi phù hợp. Khi cả hai cùng mang gen liên quan, gia đình nên được tư vấn cụ thể về nguy cơ cho con.

Một số bệnh di truyền gen lặn khác

Nhiều bệnh đơn gen khác cũng có thể được truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Mức độ biểu hiện giữa các bệnh rất khác nhau nên không thể đánh giá chỉ bằng tiền sử gia đình. Ngoài ra, gen lặn còn có thể nằm trên nhiễm sắc thể X với quy luật di truyền khác. Khi đó, nguy cơ mắc bệnh giữa con trai và con gái có thể không giống nhau. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cần được giải thích theo đúng loại gen và kiểu di truyền liên quan.

Người mang gen lặn thường không thể nhận biết chỉ dựa vào ngoại hình hay sức khỏe hằng ngày. Một người khỏe mạnh vẫn có thể mang biến đổi liên quan đến bệnh di truyền. Tiền sử gia đình cung cấp thông tin hữu ích nhưng cũng không đủ để khẳng định chắc chắn. Trong những trường hợp phù hợp, xét nghiệm và tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn.

Xét nghiệm có thể phát hiện người mang gen

Tùy bệnh cần khảo sát, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm di truyền phù hợp. Mục tiêu là xác định một người có mang biến đổi liên quan đến bệnh hay không. Nếu phát hiện một người mang gen, người còn lại có thể cần kiểm tra cùng bệnh theo tư vấn chuyên môn. Điều này đặc biệt có ý nghĩa với các cặp đôi đang chuẩn bị mang thai. Kết quả nên được giải thích bởi nhân viên y tế vì mỗi bệnh có đặc điểm di truyền riêng.

>> Xem thêm: Chóng Mặt Thường Xuyên Cảnh Báo Điều Gì Cho Sức Khỏe

Tư vấn bệnh di truyền gen lặn giúp hiểu đúng nguy cơ

Kết quả “mang gen” dễ khiến nhiều người lo rằng bản thân đang mắc bệnh. Tuy nhiên, người mang một bản sao biến đổi của bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường thường không biểu hiện bệnh. Điều cần quan tâm là biến đổi thuộc gen nào và người còn lại có mang biến đổi liên quan hay không. Tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu kết quả xét nghiệm và nguy cơ đối với con. Qua đó, các cặp đôi có thêm thông tin trước khi đưa ra quyết định sinh sản phù hợp với hoàn cảnh của mình.

Kết luận

Bệnh di truyền gen lặn có thể xuất hiện dù cha mẹ khỏe mạnh và gia đình trước đó chưa từng ghi nhận người mắc bệnh. Nguyên nhân là người mang một bản sao gen biến đổi thường không có triệu chứng nhưng vẫn có thể truyền gen cho con. Với bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu cả cha và mẹ cùng mang gen liên quan, mỗi thai kỳ có thể có 25% khả năng con mắc bệnh. Xét nghiệm và tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu rõ nguy cơ thay vì chỉ dựa vào tiền sử. Khi cần tìm hiểu thêm về chăm sóc sức khỏe và xét nghiệm phù hợp, bạn có thể liên hệ Hệ thống Nhà thuốc Thái Bình để được hỗ trợ.

HỆ THỐNG NHÀ THUỐC THÁI BÌNH

Cơ sở 1: 114 Nguyễn Khuyến, Hà Đông, TP Hà Nội
Cơ sở 2: 118 phố Phú Đô, Từ Liêm, TP Hà Nội
Cơ sở 3: 115, ngõ 32 Đỗ Đức Dục, Từ Liêm, TP Hà Nội
Cơ sở 4: 245 Định Công, Định Công, TP Hà Nội
Cơ sở 5: 6 Trần Nguyên Đán, Phương Liệt, TP Hà Nội
Cơ sở 6: T1, 210 Trung Kính, Yên Hòa, TP Hà Nội
Cơ sở 7: 1 Văn Khê, KĐT Văn Phú, Kiến Hưng, TP Hà Nội
Cơ sở 8: 109 Định Công, Phương Liệt, TP Hà Nội
Cơ sở 9: Chợ chiều Đông Cơ, thôn Đông Cơ Nam, xã Đồng Châu, tỉnh Hưng Yên

Hotline: 19003183