Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh di truyền khiến nhiều gia đình lo lắng ngay từ khi nhận chẩn đoán. Trước đây, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ người bệnh duy trì chức năng. Điều này khiến nhiều người vẫn nghĩ rằng trẻ mắc bệnh chỉ có thể yếu dần theo thời gian. Tuy nhiên, những tiến bộ y học đã thay đổi đáng kể cách điều trị SMA trong những năm gần đây. Bệnh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng đã có phương pháp tác động vào cơ chế gây bệnh. Hãy cùng Hệ thống Nhà thuốc Thái Bình tìm hiểu rõ hơn qua nội dung sau đây.

Bệnh teo cơ tủy sống có chữa được không

Hiện nay, bệnh teo cơ tủy sống chưa được xem là có thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, người bệnh đã có những lựa chọn điều trị đặc hiệu thay vì chỉ chăm sóc triệu chứng. Một số phương pháp có thể tác động vào quá trình tạo protein SMN hoặc căn nguyên di truyền của bệnh. Nhờ đó, hướng điều trị SMA hiện nay đã có nhiều thay đổi so với trước.

Điều trị có thể làm thay đổi tiến triển bệnh

Phần lớn trường hợp SMA liên quan đến bất thường ở gen SMN1. Bất thường này khiến cơ thể thiếu protein SMN cần thiết cho tế bào thần kinh vận động. Khi các tế bào này suy giảm, cơ bắp mất dần tín hiệu điều khiển và trở nên yếu hơn. Các phương pháp điều trị hiện nay hướng đến việc tăng protein SMN hoặc bổ sung gen chức năng. Mục tiêu là bảo tồn khả năng vận động và hạn chế bệnh tiếp tục tiến triển.

Điều trị không đồng nghĩa với chữa khỏi hoàn toàn

Đây là điều gia đình cần hiểu rõ trước khi bắt đầu hành trình điều trị. Thuốc hoặc liệu pháp gen không đồng nghĩa cơ thể sẽ trở lại hoàn toàn như trước khi mắc bệnh. Những tế bào thần kinh vận động đã mất có thể rất khó phục hồi chức năng ban đầu. Vì vậy, hiệu quả phụ thuộc nhiều vào mức độ tổn thương và thời điểm bắt đầu điều trị. Người được phát hiện sớm thường có nhiều cơ hội bảo tồn chức năng hơn.

>> Xem thêm: Chóng Mặt Thường Xuyên Cảnh Báo Điều Gì Cho Sức Khỏe

Bệnh teo cơ tủy sống hiện được điều trị như thế nào

SMA hiện có những phương pháp điều trị tác động trực tiếp đến cơ chế liên quan đến bệnh. Đây là bước tiến quan trọng so với giai đoạn việc chăm sóc chủ yếu nhằm giảm triệu chứng. Tuy nhiên, mỗi phương pháp có chỉ định và cách sử dụng riêng. Người bệnh cần được đánh giá chuyên khoa trước khi xây dựng kế hoạch điều trị.

Thuốc giúp tăng lượng protein SMN

Một số thuốc điều trị SMA tác động đến gen SMN2 nhằm tăng lượng protein SMN chức năng. Nusinersen và risdiplam là những thuốc hoạt động theo hướng này. Mỗi loại có cách sử dụng và yêu cầu theo dõi khác nhau trong quá trình điều trị. Việc lựa chọn cần dựa trên tuổi, thể bệnh và tình trạng sức khỏe của người bệnh. Do đó, thuốc điều trị SMA phải được sử dụng dưới sự quản lý của bác sĩ chuyên khoa.

Liệu pháp gen tác động vào nguyên nhân bệnh

Liệu pháp gen mở ra một hướng tiếp cận khác trong điều trị SMA. Phương pháp này đưa bản sao chức năng của gen SMN1 vào cơ thể người bệnh. Mục tiêu là giúp cơ thể tạo protein SMN cần thiết cho tế bào thần kinh vận động. Tuy nhiên, không phải mọi bệnh nhân SMA đều phù hợp với cùng một liệu pháp. Bác sĩ cần xem xét tuổi, đặc điểm bệnh và nhiều yếu tố sức khỏe trước khi chỉ định.

Điều trị hỗ trợ vẫn rất cần thiết

Điều trị đặc hiệu không thay thế hoàn toàn các biện pháp chăm sóc hỗ trợ. Người bệnh vẫn có thể cần vật lý trị liệu để duy trì vận động và hạn chế cứng khớp. Khả năng nuốt, dinh dưỡng và hô hấp cũng cần được theo dõi tùy mức độ bệnh. Một số trường hợp còn gặp vấn đề về cột sống hoặc khả năng di chuyển. Vì thế, quá trình điều trị thường cần sự phối hợp giữa nhiều chuyên khoa.

Vì sao điều trị càng sớm càng có lợi

Điểm quan trọng của SMA nằm ở sự suy giảm của các tế bào thần kinh vận động. Khi những tế bào này đã mất, khả năng phục hồi có thể bị hạn chế đáng kể. Vì vậy, điều trị không chỉ cần đúng phương pháp mà còn cần đúng thời điểm. Khoảng thời gian trước khi trẻ yếu cơ rõ rệt có thể đặc biệt quan trọng.

Tổn thương có thể xuất hiện trước triệu chứng rõ ràng

Quá trình mất tế bào thần kinh vận động có thể bắt đầu trước khi gia đình nhận thấy biểu hiện rõ. Khi trẻ đã yếu cơ nhiều, một phần chức năng có thể không dễ phục hồi. Đây là lý do việc phát hiện sớm mang ý nghĩa lớn trong điều trị SMA. Nếu trẻ chậm đạt mốc vận động hoặc yếu cơ bất thường, gia đình không nên chỉ chờ thêm. Kiểm tra sớm giúp tìm nguyên nhân và hạn chế bỏ lỡ thời điểm điều trị phù hợp.

Xét nghiệm di truyền giúp xác định chẩn đoán

Yếu cơ và chậm vận động có thể xuất hiện trong nhiều bệnh khác nhau. Vì vậy, biểu hiện bên ngoài chưa đủ để khẳng định trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống. Xét nghiệm di truyền giúp tìm bất thường liên quan đến gen SMN1 và hỗ trợ xác định chẩn đoán. Kết quả này cũng cung cấp thông tin cần thiết cho quá trình lựa chọn phương pháp điều trị. Với gia đình có tiền sử SMA, tư vấn di truyền cũng là vấn đề đáng cân nhắc.

>> Xem thêm: Những Nguyên Nhân Dẫn Đến Tình Trạng Sức Đề Kháng Yếu Của Cơ Thể

Khả năng phục hồi của người mắc SMA phụ thuộc vào đâu

Khi biết bệnh teo cơ tủy sống đã có phương pháp điều trị, nhiều gia đình sẽ quan tâm đến khả năng phục hồi. Tuy nhiên, kết quả không giống nhau ở tất cả người bệnh. Thể bệnh, thời điểm điều trị và chức năng vận động trước đó đều có thể tạo ra khác biệt. Vì vậy, không nên lấy kết quả của một trường hợp để dự đoán cho người khác.

Thời điểm bắt đầu điều trị

Điều trị trước khi tổn thương thần kinh tiến triển nhiều có thể giúp bảo tồn thêm chức năng vận động. Đây cũng là lý do SMA ngày càng được nhấn mạnh ở khía cạnh phát hiện sớm. Nếu điều trị bắt đầu muộn, mục tiêu có thể khác so với trẻ được phát hiện từ sớm. Khi đó, duy trì chức năng hiện có cũng là một kết quả quan trọng. Gia đình nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để hiểu mục tiêu phù hợp cho từng giai đoạn.

Mức độ bệnh của từng người

SMA có nhiều mức độ và thời điểm khởi phát khác nhau. Có trẻ biểu hiện rất sớm, trong khi một số người chỉ phát hiện bệnh ở độ tuổi lớn hơn. Khả năng vận động, hô hấp và dinh dưỡng cũng không hoàn toàn giống nhau giữa các trường hợp. Những yếu tố này đều ảnh hưởng đến kế hoạch và mục tiêu điều trị. Vì vậy, hành trình điều trị cần được cá thể hóa thay vì áp dụng một kỳ vọng chung cho mọi bệnh nhân.

Kết luận

Bệnh teo cơ tủy sống hiện chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị đã có những bước tiến quan trọng. Các phương pháp hiện nay có thể tác động đến cơ chế gây bệnh và giúp bảo tồn chức năng ở người phù hợp. Đặc biệt, điều trị sớm có ý nghĩa lớn vì tế bào thần kinh vận động đã mất rất khó phục hồi. Khi trẻ có biểu hiện yếu cơ hoặc chậm vận động bất thường, gia đình nên chủ động đưa trẻ đi kiểm tra. Hệ thống Nhà thuốc Thái Bình luôn sẵn sàng cung cấp thêm thông tin hữu ích trong quá trình chăm sóc sức khỏe.

HỆ THỐNG NHÀ THUỐC THÁI BÌNH

Cơ sở 1: 114 Nguyễn Khuyến, Hà Đông, TP Hà Nội
Cơ sở 2: 118 phố Phú Đô, Từ Liêm, TP Hà Nội
Cơ sở 3: 115, ngõ 32 Đỗ Đức Dục, Từ Liêm, TP Hà Nội
Cơ sở 4: 245 Định Công, Định Công, TP Hà Nội
Cơ sở 5: 6 Trần Nguyên Đán, Phương Liệt, TP Hà Nội
Cơ sở 6: T1, 210 Trung Kính, Yên Hòa, TP Hà Nội
Cơ sở 7: 1 Văn Khê, KĐT Văn Phú, Kiến Hưng, TP Hà Nội
Cơ sở 8: 109 Định Công, Phương Liệt, TP Hà Nội
Cơ sở 9: Ngã Tư Chợ, Thôn Đông Cơ Nam, xã Đồng Châu, Hưng Yên

Hotline: 19003183